Vou falar-vos da Cláudia, ela é uma miúda sim tem cara de miúda bonita e elegante, quando olhamos para a Cláudia ninguém imagina que desde que o Duarte nasceu vive com o coração fora do peito!
Conheci a Cláudia em contexto profissional há muitos anos e sempre foi uma miúda simpática e alegre, acredito que é mãe por vocação, nasceu para o ser e sabe sê-lo. Mesmo com as voltas que a vida lhe deu, não perdeu a doçura, a simpatia e a calma. É mãe do pequeno Duarte, que herdou a beleza e a doçura da mãe. É um menino de aparência simpática e adorável.
Apresento-vos o Duarte
Este pequeno grande príncipe, como muitos outros, teve os primeiros sintomas aos seis meses, mas o diagnóstico final só apareceu através de um teste genético ao final do primeiro ano de vida, que acabou com a esperança dos pais que fosse apenas uma doença passageira.
O síndrome de DRAVET é uma encefalopatia progressiva rara que se caracteriza por uma epilepsia grave e resistente ao tratamento. Uma doença genética sem cura conhecida.
É mais uma doença cruel e difícil de gerir por falta de tratamentos eficazes e profissionais especializados. O diagnostico é tardio, uma vez que muitas vezes é confundido pelas convulsões febris ou com outras formas de epilepsia, mas não é, é mesmo DRAVET.
Estas crianças podem registar múltiplas convulsões por dia, com duração variável (de 1 minuto até várias horas ou até entrarem em coma), podem ocorrer quer quando estão acordadas, quer durante o sono. Estas características ligadas à epilepsia geram défices cognitivos, problemas motores e características do autismo.
Podem imaginar o choque da Cláudia e de todas as “Cláudias “por aí fora, quando recebem este diagnóstico. O síndrome de DRAVET é uma doença rara [incidência estimada da doença é de 1 em 22.000 nascimentos, o que a enquadra no grupo das doenças raras (1/2.000)].
Indignação, raiva e questionamentos são inevitáveis neste e, em casos de doenças fatais como esta, o famoso chavão “porque a mim?” A Cláudia, a miúda doce que eu sempre conheci, abraçou ainda mais um grande papel da sua vida: ser mãe sem perder a doçura do olhar e da forma como fala com os outros. Sempre conheci esta Cláudia, antes e depois de ter que viver paredes meias como o síndrome de DRAVET.
Quais são os principais desafios:
- Distúrbios de coordenação, crescimento e nutrição;
- Características do espetro autista e incapacidades de comunicação;
- Afetação do desenvolvimento e transtornos cognitivos;
- Falta de autonomia;
- Deformidades dos pés, curvatura da coluna vertebral ou escoliose e dificuldades em caminhar);
- A fala aparece muitas vezes como a faculdade mais afetada.
O Duarte tal como todas as crianças com esta doença, precisam do acompanhamento permanente. A Cláudia perdeu a conta às vezes que foi de urgência para o hospital com o Duarte em braços, com mais uma crise, que tenta a todo o custo evitar (sempre atenta e vigilante, tanto quanto uma mãe pode estar e muitas vezes ainda mais além do que é humanamente possível).
E como será que vivem estas “Cláudias” e as suas famílias:
- Sofrem com a falta ou atraso no diagnóstico;
- Tem dificuldades no acesso a assistência e medicação;
- Custos elevados nas diversas terapias;
- Sem apoios de qualquer ordem, escassos ou mesmo inexistentes.
Nunca saberemos ao certo, sem passar pelas coisas, o que se sentem ou pensam, mas posso dizer-vos como vejo a Cláudia, esta que se mantém uma miúda doce e decidiu viver intensamente um dia de cada vez. Como lhe deve custar, sabendo que há uma elevada taxa de mortalidade associada ao síndrome de DRAVET, com estimativas demasiado austeras para que valha a pena mencioná-las.
Para terminar esta partilha, tão intensa como dolorosa, deixo uma frase que me tocou muito e só podia vir de uma miúda como a Cláudia:
“Posso-te garantir com toda a certeza ,o meu Duarte é uma criança muito feliz e isso enche-me o coração.”
Isto só é possível, porque para além de ser uma miúda bonita, doce e óptima mãe, ela é um excelente ser humano.
O meu abraço apertado a todas as Mães Cláudias que saltam todos os dias sem rede com doenças genéticas, raras e imprevisíveis como é o DRAVET.
PS: No dia em que escrevo este texto, o pequeno Duarte teve mais uma crise no mar, do nada, sem aviso e a fazer a coisa mais banal do mundo. E se fosse o teu filho?