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Os caprichos da natureza

A reprodução sexuada caracteriza-se pela existência de dois fenómenos fundamentais: a fecundação e a meiose. A fecundação é a fusão de uma célula masculina com uma célula feminina, originando um ovo ou zigoto. Durante a fecundação dá-se a duplicação do número de cromossomas, o que faz do zigoto uma célula diplóide. Esta é a primeira célula do novo indivíduo. Recebeu um lote de cromossomas de cada um dos gâmetas, um de origem paterna e outra de origem materna. Estes formam pares e chamam-se cromossomas homólogos. Começa agora a vida. A meiose é um fenómeno que compensa a fecundação, reduzindo para metade o número de cromossomas. É um processo complexo, que tem duas divisões sucessivas. Cada célula mãe com 2n cromossomas origina 4 células-filhas, tendo cada uma n cromossomas. Na prófase da primeira divisão ocorre o crossing-over, em que os cromatídeos dos cromossomas homólogos trocam entre si segmentos de material genético. Inicialmente dá-se uma fraca espiralização da cromatina e os cromossomas estão finos e longos, não se avistando os cromatídeos. Os homólogos emparelham, são as díadas cromossómicas ou bivalentes. Este processo ocupa cerca de 90% da meiose. A recombinação genética é aleatória e contribui para a variabilidade genética.

A espécie humana tem uma fórmula cromossómica complicada, 23 pares de cromossomas, 44A+xx na mulher e 44A+xy no homem e a maior parte das características hereditárias resulta de efeitos multifuncionais. O carótipo humano é constituído por 46 cromossomas. Estes são constituídos por ADN, ácido desoxorribonucleico e são os responsáveis pela transmissão de informação hereditária. Este ácido é constituído por 4 substâncias químicas, a adenina, a timina, a guanina e a citosina. Os genes são segmentos de ADN e distinguem-se entre dominantes, que produzem efeito mesmo quando só existem num par e recessivos, produzindo somente efeito quando estão presentes nos dois cromossomas do par. O genótipo é o conjunto das heranças genéticas e o fenótipo é o conjunto das características do indivíduo que resultam do genótipo e do meio. O ser humano é um ser inacabado biologicamente; quando nasce ainda não tem as suas competências desenvolvidas, o que é uma vantagem pois possibilita-lhe aprendizagem e desenvolvimento.

Na verdade, a meiose é constituída por diversas fases, a profase, já referida, a metafase, quando os cromossomas se dispõem aleatoriamente na placa equatorial e presos ao fuso cromático, a anafase, onde ocorre a separação dos cromossomas e afastamento para os polos opostos e a telofase, que é a despiralização cromossomática e a formação de dois núcleos haplóides. Estas mesmas fases repetem-se na fase II concluindo, assim, o ciclo e a contribuição para a grande variabilidade genética, assegurando a sobrevivência de evolução das espécies.

Contudo, nem sempre ocorre deste modo regular e sequencial. Podem dar-se falhas, erros. Um gene é uma sequência especifica de pares de nucleótidos que codifica um determinado polipéptido. Basta haver uma pequena alteração na sequência dos pares de bases azotadas para que se sintetize um polipéptido diferente do que estava originalmente codificado. É um gene novo, alelo do primeiro, que ocupa o mesmo locus no cromossoma. É uma “gralha” genética que vai alterar todo o código. Estes fragmentos podem ser colocados em várias posições.

E o que acontece quando esta “gralha”, esta não comunicação se dá? Um dos distúrbios mais conhecidos é o síndrome do “grito do gato”, que acontece num braço mais curto de um dos cromossomas do par nº 5. Manifesta-se através de diversas malformações, como a  microcefalia, atraso mental, quociente de inteligência baixo e modificações da laringe, o que provoca um som semelhante ao miar do gato em sofrimento. A trissomia 21 afecta o par 21, que inclui outro cromossoma ficando assim, na totalidade 47 e não 46. Também conhecido por mongolismo ou Síndrome de Down, manifesta-se por alterações de desenvolvimento físico e intelectual, anomalias nas mãos e pés e uma expressão facial caracterizada por maçãs do rosto salientes e olhos oblíquos, devido a uma particularidade na pálpebra superior. Outro caso é o síndrome de Klinefelter ou trissomia xxy e pode resultar tanto da não separação dos cromossomas x durante a ovogénese, como da não separação dos cromossomas xy durante a espermatogénese. Os indivíduos afectados são do sexo masculino e possuem uma série de características anómalas. A não disjunção dos cromossomas sexuais implica a formação de gâmetas sem nenhum cromossoma sexual. Dão origem a um zigoto de guarnição cromossómica xo, o que origina a chamada monossomia xo ou síndrome de Turner, que se manifesta pela baixa estatura e ausência de caracteres sexuais secundários. De referir ainda um outro síndrome, o da supermasculinidade, que é o resultado de uma mutação cromossómica que só afecta os homens e ocorre durante a segunda divisão da meiose levando à formação de um outro cromossoma y. Esta trissomia xyy encontra-se em pessoas muito agressivas, mas sem malformações fisiológicas e morfológicas.

Apesar da ciência ter evoluído, de se conhecerem novos caminhos e novas técnicas, a natureza ainda consegue tornear todas as descobertas, todas as leis e todas as teorias cientificamente aceites. É um desafio constante, um labirinto que leva a várias encruzilhadas e que continua a dar muitas dores de cabeça aos investigadores. Toda a tecnologia disponível ainda não consegue evitar estes “erros” que continuam a acontecer e que servem para provar que continuamos a evoluir, que o ser humano é um ser inacabado.

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Margarida Vale

A vida são vários dias que se querem diferentes e aliciantes. Cair e levantar são formas de estar. Há que renovar e ser sapiente. Viajar é saboroso, escrever é delicioso. Quem encontra a paz caminha ao lado da felicidade e essa está sempre a mudar de local.

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